Ученые Коннектикутского университета в США раскрыли причину внезапной и необъяснимой смерти при эпилепсии, когда больные перестают дышать без видимой причины. Считалось, что при особо сильных приступах избыточное нейронное возбуждение перекидывается на ствол мозга, вызывая нарушение дыхания или сердцебиения. Однако результаты нового исследования показали, что главную роль играет генетическая мутация. Об этом сообщается в пресс-релизе на EurekAlert!, передает Day.Az со ссылкой на Lenta.ru.

В экспериментах были использованы мыши с мутацией, которая характерна для тяжелой формы эпилепсии, называемой синдромом Драве. Изменения происходят в гене Scn1a, который кодирует белки в составе натриевых каналов в нейронах. Если каналы не функционируют правильно, то клетки время от времени становятся перевозбужденными и передают свое состояние другим клеткам. При синдроме Драве припадки могут инициироваться жаркой погодой и плохо поддаются контролю с помощью препаратов.

В случае мутации Scn1a клетки, оказывающие тормозящее действие на мозг, становятся менее активными, что облегчает его перевозбуждение. Исследователи заметили, что отвечающие за дыхание нейроны в стволе мозга в этом случае начинают работать быстрее. Хотя ученые пока не знают, почему это приводит к остановке дыхания, а не его учащению, главную роль во внезапной смерти играют именно дыхательные нейроны.

Исследователи планируют изучить эпилепсию у мышей, которые имеют мутацию Scn1a лишь в нейронах ствола мозга или только в коре головного мозга. Если в последнем случае внезапная смерть не будет наблюдаться, то это опровергнет гипотезу, что ее причиной являются припадки.