Ученые раскрыли неожиданную связь цвета волос со слухом
Ученые обнаружили генетическую связь между врожденной светлой пигментацией волос и наследственной потерей слуха. Исследователи установили, что мутация в гене FMN1, необходимом для работы клеток внутреннего уха, может одновременно нарушать слух и влиять на образование пигмента меланина.
Как передает Day.Az со ссылкой на Gazeta.ru, результаты работы опубликованы в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Открытие сделали при изучении большой палестинской семьи, в которой несколько детей родились с двусторонней умеренной потерей слуха и более светлыми, чем обычно, волосами. Генетический анализ показал, что они являлись носителями двух копий редкого варианта FMN1, из-за которого в клетках не образовывался белок формин-1.
Чтобы установить механизм, ученые исследовали мышей с отсутствующим функциональным формином-1. У животных также обнаружили снижение слуха. Оказалось, что в улитке внутреннего уха - части органа, преобразующей звуковые колебания в нервные сигналы, - были нарушены опорные клетки. В норме их внутренний каркас образован организованной сетью микротрубочек, которая поддерживает форму клеток и обеспечивает правильную работу слухового аппарата. При отсутствии формина-1 эта структура разрушалась вскоре после рождения, а активность слухового нерва снижалась.
Одновременно исследователи обнаружили возможное объяснение изменения пигментации. Формин-1 входит в молекулярный комплекс, участвующий в перемещении меланосом - клеточных структур, содержащих меланин, определяющий цвет волос и кожи. Поэтому одна и та же мутация FMN1 может затрагивать два разных процесса: поддержание структуры внутреннего уха и транспорт пигмента.
До этой работы генетические нарушения FMN1 не связывали с заболеваниями человека. Теперь ученые считают его еще одним геном, необходимым для нормального слуха. Открытие расширяет представления о причинах наследственной тугоухости и может помочь в поиске мишеней для будущих методов генетической терапии.
Заметили ошибку в тексте? Выберите текст и сообщите нам, нажав Ctrl + Enter на клавиатуре
