Генетики нашли причину редкого синдрома, вызывающего быстрое старение

Редкое заболевание, провоцирующее ускоренное старение - синдром Коккейна, - может быть вызвано нарушением транскрипции четырехцепочечных ДНК, выяснили исследователи из Имперского колледжа Лондона. Посвященную этому работу они опубликовали в журнале Journal of the American Chemical Society, передает Day.Az со ссылкой на Gazeta.ru.

В 2013 году стало известно, что ДНК может образовывать спирали не только из двух, но и из четырех цепочек нуклеиновых кислот. Такие образования, G-квадруплексы, часто в большом количестве присутствуют в раковых клетках, но и в других тоже встречаются.

Синдром Коккейна - редкое врожденное заболевание, при котором наблюдаются нарушения развития нервной системы, нехватка роста, аномальная чувствительность глаз к солнечному свету, преждевременное старение и другие пороки развития. Пациенты редко живут больше 10-20 лет. Обычно синдром связан с мутацией белка, получившего название в честь самой болезни - белок синдрома Коккейна B (CSB).

Однако новые наблюдения показали, что дело не только в мутации - белок связывается с G-квадруплексами, возможно, играя роль в согласовании нитей ДНК в клеточном ядре. Рибосомная ДНК содержит инструкции для транскрипции клеточных белков и, если белок мутирует и перестает связываться с G-квадруплексами, эти белки могут просто перестать образовываться.

Более ранние эксперименты показали, что отсутствие CSB приводит к остановке транскрипции G-квадруплексов. Ученые полагают, синдром Коккейна приводит к преждевременному старению из-за прерывания транскрипции белков, кодируемых определенными G-квадруплексами.

Исследователи надеются, что новые данные подтвердятся и позволят в будущем найти способ бороться с синдромом Коккейна. Если помешать CSB связываться с G-квадруплексами, это, возможно, позволит смягчить последствия. Также не исключено, что аналогичный подход будет эффективен и для других похожих заболеваний.