Раскрыта причина редкого заболевания костей

Ученые Университета Макгилла в Канаде раскрыли причину редкого генетического заболевания скелета, называемого спондилоэпифизарной дисплазией. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications, передает Day.Az со ссылкой на Lenta.ru.

Специалисты показали, что дефект определенного гена, кодирующего белок MGP, может вызвать расстройство, влияющее на структуру соединительных тканей. MGP, являющийся ингибитором минерализации внеклеточного матрикса, содержится в кровеносных сосудах и хрящах, однако при его отсутствии развивается синдром Кейтеля, при котором мягкие соединительные ткани начинают кальфицироваться.

В новой работе ученые продемонстрировали случаи специфического заболевания костей из-за небольшого изменения в гене MGP. Четыре человека из двух неродственных семей имели варианты MGP, в которых остаток цистеина 19 был заменен на фенилаланин или тирозин.

Эксперименты показали, что аналогичное состояние развивается и у генетически модифицированных мышей с соответствующими изменениями в гене. В этом случае хрящевые клетки, вырабатывающие белок, испытывают стресс в эндоплазматической сети, что приводит к их гибели и скелетной дисплазии.

Подписывайтесь на наш канал в WhatsApp и будьте в курсе главных новостей!