Ученые нашли генетическую причину микроцефалии и иммунодефицита
Ежедневно каждая клетка человеческого организма сталкивается с десятками тысяч повреждений ДНК, наиболее опасными из которых являются двухцепочечные разрывы. Всего одного неисправленного разрыва достаточно, чтобы вызвать мутации, приводящие к раку, нейродегенеративным заболеваниям или преждевременному старению.
Команда разработала инновационную методику скрининга, позволившую выявить новые факторы хроматина, участвующие в восстановлении ДНК. Среди них особое внимание привлек белок ZNF280A, ген которого расположен в локусе 22q11.2 хромосомы 22.
Исследование показало, что пациенты с синдромом дистальной делеции 22q11.2, у которых отсутствует копия гена ZNF280A, демонстрируют повышенную частоту повреждений ДНК, дефекты восстановления двухцепочечных разрывов и тяжелые клинические проявления (микроцефалию, иммунодефицит, задержку развития).
"Введение ZNF280A в клетки пациентов частично восстановило способность к репарации ДНК, что подтверждает ключевую роль этого белка", - отметил профессор Рауль Мостославский, соавтор исследования.
По словам ученых, выявление дефектов ZNF280A может улучшить диагностику редких синдромов, а также разработать новые методы лечения.
Заметили ошибку в тексте? Выберите текст и сообщите нам, нажав Ctrl + Enter на клавиатуре
