Talassemiyaya nə səbəb olur?

Day.Az представляет вниманию читателей новость на азербайджанском языке.

İndiyə kimi tibb elmi 4800-ə qədər gen xəstəliyi müəyyən edib.

Gen xəstəlikləri arasında ən geniş yayılanı isə talassemiyadır. İllər öncə aşkarlanmasına və tibbin kifayət qədər inkişaf etməsinə rəğmən, talassemiyanın tam müalicəsini hələ də tapmaq mümkün olmayıb. Hazırda dünyada minlərlə insan bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Bu qorxunc mərəz Azərbaycanda da yayılıb. İldən-ilə talassemiyalı xəstələrin sayında artım müşahidə olunur. Xəstəlikdən dünyasını dəyişənlərin sayı da kifayət qədərdir. Statistikaya görə, ölkədə talassemiya daşıyıcılarının sayı təxminən 800 min nəfərdən artıqdır.

Talassemiyaya nə səbəb olur?

Həkim-pediatr Elza Abbasovanın sözlərinə görə, irsi qan xəstəlikləri qrupuna daxil olan talassemiya defektli genin valideynlərdən uşaqlara ötürülməsi nəticəsində əmələ gəlir:

"Talassemiya qanda olan hemoqlobin sintezinin pozulması zamanı əmələ gəlir. Qanda bilirubinin normada olmaması nəticəsində isə dəri boz-sarımtıl rəngdə olur. Bir müddət sonra dalaq və qaraciyər böyüyür. Bu da tədricən uşaqların xarici görünüşünün dəyişməsinə gətirib çıxarır. Bəzən uşaqlarda erkən başlayan anemiya onları fiziki və əqli inkişafdan saxlayır".

Xəstəliyin dərəcələri

E.Abbasova deyir ki, talassemiya xəstəliyinin yuxarı, orta və aşağı dərəcələri var. Ağır və orta dərəcədə talassemiyanın kliniki gedişatı yüngül olur. Amma yuxarı dərəcədə xəstələrin həyatı qanköçürmə ilə xilas edilir:

"Belə xəstələrə ayda mütləq iki dəfə qan köçürülməlidir. Donor qanının köçürülməsi zamanı qırmızı hüceyrələrlə gələn hemoqlobin qanda irsi səbəbə görə çatışmayan hissəni əvəz edir və lazımi funksiyanı yerinə yetirir. Buna görə də müalicənin əsas prinsipi qanköçürmədən ibarətdir. Həmçinin donor qanının köçürülməsindən sonra xəstələrin orqanizmində toplanmış artıq zəmini xaric etmək üçün onlara həftənin 5-6 günü xüsusi pompalar vasitəsilə xaliator preparatları yeridilməlidir. Pompalar Azərbaycanda satılmadığından onları əldə etmək talassemiyadan əziyyət çəkən uşaqların valideynləri üçün çətindir".

Qanla gələn ümid işığı və... yeni dərdlər

Həkimin dediyinə görə, yuxarı dərəcəli talassemiyaya düçar olan uşaqları həyatda saxlamaq üçün onlara ömürləri boyu hər ay qan köçürülür. Bu da tədricən talassemiya daşıyıcılarında digər problemlərin ortaya çıxmasına səbəb olur. Belə ki, qan köçürülməsi nəticəsində orqanizmdə dəmirin miqdarı artmağa başlayır. Dəmir xəstələrin daxili orqanlarında yığılır və daxili orqanların fəaliyyəti pozulur. Nəticədə xəstələrdə ürək-damar çatışmazlığı, qaraciyər xəstəliyi və endokrin pozğunluqlar ortaya çıxır:

"Belə problemlərlə üzləşməmək üçün mütləq xəstələrin bədənindəki artıq dəmir xaric edilməlidir. Talassemiyalı xəstələrin müalicəsində əsasən iki cür dərman preparatlarından istifadə edilir: qanı əvəz edən eritrosit və dəmirqovucu dərmanlar. Dəmiri bədəndən xaric etmək üçün isə 3 cür dərman preparatı mövcuddur".

Nikahdan öncə müayinə mütləqdir

Həkim bildirir ki, talassemiyanın qarşısını almaq üçün nikah bağlamazdan öncə gənclərin müayinədən keçmələri vacibdir:

"Hazırda bütün dünyada talassemiyanın qarşısını almaq üçün profilaktik tədbirlər həyata keçirilir. İlk növbədə, evlənən gənclərin talassemiya geninin daşıyıcıları olub-olmadıqlarını əvvəlcədən müəyyən etmək məqsədilə laborator yoxlamalar aparılır. Yoxlama zamanı gənclərdə xəstəlik əlamətləri aşkarlanarsa, onlara xəbərdarlıq edilir, gələcəkdə doğulacaq körpənin talassemiyalı olacağı bildirilir. Ancaq təəssüflər olsun ki, bizdə bu məsələyə bəzən qeyri-ciddi yanaşılır. Ailə qurmağa hazırlaşan gənclər talassemiya geninin daşıyıcıları olub-olmadıqlarını öyrənməkdə maraqlı deyillər".

Talassemiya qanunda

Talassemiya xəstəliyinə düçar olan xəstələrə dövlət səviyyəsində qayğı göstərilir. "Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında" qanunu qəbul etməklə dövlət üzərinə bir sıra vəzifələr götürüb. "Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəlikləri üzrə Dövlət Proqramı"na əsasən isə hökumət ilk növbədə hemofiliya və talassemiya xəstələrinin həyat tərzinin yaxşılaşdırılması və ömürlərinin uzadılmasını qarşıya məqsəd qoyub. Eləcə də proqramda hemofiliya və talassemiyanın fəsadlarından əmələ gələn əlilliyin və ölüm hallarının azaldılması, bu fəsadların profilaktikasının təşkili və belə xəstə uşaqların doğulmasının qarşısının alınması sisteminin yaradılması yer alıb.

2010-cu ilin noyabrında isə Nazirlər Kabinetinin qərarı ilə "2011-2015-ci illər üçün talassemiyanın müalicə və profilaktikası üzrə Tədbirlər Proqramı" təsdiq edilib. 2011-2015-ci illəri əhatə edən bu Tədbirlər Proqramı talassemiyalı xəstələr üçün tibbi yardımın daha da təkmilləşdirilməsinə və xəstə uşaqların doğulmasının qarşısının alınmasına yönəlib.

Harada müalicə olunmalı?

Talassemiyadan əziyyət çəkən xəstələr əsasən Respublika Talassemiya Mərkəzində və Hematologiya və Transfuziologiya İnstitutunda müalicə olunurlar.

Hematologiya və Transfuziologiya İnstitutundan verilən məlumata görə, institutda talassemiyadan əziyyət çəkən uşaqların müalicəsi üçün lazımi işlər görülüb: "İnstitutun tərkibində Qan Bankı xəstələr üçün donor qanının tədarükü ilə məşğuldur. İnstitutda müalicə alan xəstələr institut, Səhiyyə Nazirliyinin vəsaiti hesabına donor qanı və pompalarla təmin edilirlər".

Respublika Talassemiya Mərkəzində isə xəstələrin müalicəsi gündüz stasionarı şəraitində həyata keçirilir. Gündüz stasionarlarında əsasən xəstələrə qan köçürülür. Xəstələrin digər müalicəsi əsasən evdə, həkimlərin təyinatı üzrə aparılır. Mərkəz xəstəliklə mübarizə aparmaq üçün ən yeni avadanlıqlarla təmin edilib.